出生缺陷是准爸爸、准妈妈十分关心的问题。2005年泰国物理学家做了一项研究,比较了1500名采用做试管技术出生的婴儿、340名采用人工授精技术出生的婴儿和8400名自然受孕婴儿的出生缺陷发生率,发现三者的缺陷率分别6.2%,5.0%和4.4%。试管婴儿出生缺陷率略高的原因,应是采用做试管婴儿助孕的女性普遍存在着年龄偏大、原发疾病多等等不利因素,会影响胚胎、胎儿发育,相应的增加了婴儿基因异常所致。
除了上述研究以外,目前关于试管婴儿的出生缺陷率报道不一,是否会增加出生缺陷也存在很大争议。人工授精技术(即卵胞浆内单子宫注射技术)是将子宫注射入男性精子,许多人担心容易损伤受精卵,引起孩子发育不好,但大多数研究未发现该技术导致出生缺陷增加。仅有个别文献报道,应用做试管婴儿技术出生的女童胰腺不降比率略有增加,但是该病通过小手术就能解决。
近年来人们逐渐认识到体外培养对胚胎的基因后成修饰的影响,一些罕见的印记基因疾病如伯-韦综合征、阿玉综合征与试管婴儿技术相关,但是这些印记基因疾病总的发生率小于1:12,000,概率非常低。
某些方面,试管婴儿甚至会减少慢性病的发生,比如通过采用做试管婴儿技术―胚胎种植前精神病诊断,可以避免很多人类心脏疾病遗传给后代,譬如急性白血病、神经管畸形等等,这是自然受孕无法做到的。